مجله اطلاع رسانی پزشکی نوین

مقدمه
بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی دومین بیماری شایع عصبی‌عضلانی در کودکان پس از دیستروفی عضلانی دوشن و شایع‌ترین بیماری ارثی است که باعث مرگ در دوران نوزادی و کودکی می‌شود [1، 2] این بیماری یکی از ناتوان‌کننده‌ترین بیماری‌های عصبی‌عضلانی است که گروه متنوعی از اختلالات ژنتیک را دربر می‌گیرد و بر نورون‌های حرکتی نخاعی تأثیر می‌گذارد [3، 4]. در این بیماری جهش ژنی در بقای نورون حرکتی مربوط به کروموزوم 5q13.2 اتفاق می‌افتد که در‌نهایت به تخریب نورون‌های حرکتی آلفا و درنتیجه ضعف پیشرفته عضلانی منجر می‌شود [5].
به‌طورکلی برآورد میزان بروز انواع آتروفی عضلانی‌نخاعی حدود 10 در 100 هزار (1 در 10 هزار) تولد زنده است. در اغلب موارد شیوع آن نیز حدوداً 1 تا 2 در هر 100 هزار نفر دیده می‌شود. [6، 7] میزان شیوع نوزادان مبتلا به این بیماری در منطقه شیکاگو، 2/7 در هر 100 هزار تولد زنده در سال 2019 بوده است [8]. همچنین میزان شیوع این بیماری در منطقه اسکاندیناوی برای گروه سنی 18 سال یا کمتر برابر 18/4 در 100 هزار نفر و گروه سنی کمتر از 16 سال برابر 3/23 در 100 هزار نفر مشاهده شده است [6]. در کانادا بر‌اساس منابع داده مختلف، 700 تا 2140 مورد ابتلا به آتروفی عضلانی‌نخاعی تخمین زده شده است. بروز متوسط این بیماری در 18 کشور اروپایی به میزان 11/9 در هر 100 هزار نفر گزارش‌ شده است [9، 10]. مطالعات انجام‌شده در ایران نشان داد فراوانی حامل‌های این بیماری در ایران به علت رواج ازدواج فامیلی بالاتر از جمعیت اروپایی است [11]. همچنین پیشرفت این بیماری بر‌اساس سن و عملکرد حرکتی (مانند نشستن و ایستاندن) بوده که به 3 شکل بالینی یا فنوتیپ یعنی نوع 1 (بیماری وردینگ هافمن)، نوع 2 (بیماری دوبوویتز) و نوع 3 (بیماری کوگلبرگ ولاندر ) تقسیم می‌شود. در یکی از مطالعات اخیر میزان موارد آتروفی عضلانی‌نخاعی نوع اول 60 درصد، نوع دوم 30 درصد و نوع سوم این بیماری 10 درصد گزارش شده است. اکثر بیماران مبتلا به نوع اول آتروفی عضلانی‌نخاعی در 2 سال اول زندگی فوت می‌کنند. نوع دوم بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی‌نخاعی از 6 تا 18 ماهگی عمدتاً دچار ضعف و انقباض عضلانی پیشرونده می‌شوند. در برخی از منابع نوع چهارم این بیماری نیز در بالغین و نوع صفر در چند هفته اول تولد اشاره شده است [12-15].
آتروفی عضلانی‌نخاعی یکی از شایع‌ترین اختلالات اتوزومال مغلوب بوده که نرخ بروز این بیماری در میان قومیت‌ها و نژادهای گوناگون متنوع است. براساس یکی از مطالعات منتشرشده در داخل کشور 60 درصد از 223 خانواده مبتلا به آتروفی عضلانی‌نخاعی که به مرکز ژنتیک و پاتولوژی مراجعه کرده بودند، ازدواج فامیلی داشتند و اغلب بیماران از نواحی مرکزی و شمال ایران بوده‌اند. شیوع این بیماری در استان آذربایجان شرقی 11/12 مورد در 100 هزار نفر گزارش شد. همچنین براساس آخرین مطالعه منتشر‌شده از منابع داده اپیدمیولوژی در ایران تا اول اکتبر سال 2022، 781 بیمار مبتلا به آتروفی عضلانی‌نخاعی ثبت شده‌اند. از این تعداد 164 بیمار فوت کرده‌اند که اکثریت آن‌ها مبتلا به آتروفی عضلانی‌نخاعی نوع 1 بودند. میانگین بقای بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی‌نخاعی نوع 1، 23 ماه و میزان خویشاوندی در 617 بیمار زنده برابر 52/4 درصد بود که تنها 24/8 درصد از آن‌ها سابقه خانوادگی آتروفی عضلانی‌نخاعی را گزارش کرده بودند. این در حالی است که بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی‌نخاعی که در مناطق دور‌افتاده یا محروم زندگی می‌کنند به علت تشخیص ندادن بیماری و تسهیلات محدود، اطلاعاتشان در سیستم ثبت نشده است. [16، 17]
اطلاعات اپیدمیولوژی و جزئیات دقیقی در‌مورد تعداد بیماران مبتلابه آتروفی عضلانی‌نخاعی در ایران در دسترس نیست که این مسئله می‌تواند ناشی از فقدان یکنواختی در جمع‌آوری داده‌های مراقبت بهداشتی، روبه‌رو شدن با حجم عظیم داده‌ها و ضعف در مستندسازی اطلاعات باشد. از‌این‌رو، فقدان ثبت داده‌های معتبر درباره شیوع یا بروز بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی موجب می‌شود امکان ارزیابی بیماران و برنامه‌ریزی درباره مراقبت‌های بهداشتی با مشکلاتی روبه‌رو شود و تأثیرات منفی مانند تأخیر در تشخیص زودهنگام، ارائه مراقبت‌های غیرمعمول و محدودیت دسترسی‌ در ارائه درمان به‌موقع را به دنبال داشته باشد [18]. ازاین‌رو وجود مجموعه حداقل داده برای جمع‌آوری داده‌های صحیح، با‌کیفیت و قابل‌دسترس برای ارائه‌دهندگان مراقبت بهداشتی در ‌خصوص آتروفی عضلانی‌نخاعی امری غیرقابل‌اجتناب است [19، 20] مجموعه حداقل داده نقش حیاتی در سیستم ثبت بیماری دارد و مبنای دستیابی به شاخص‌های اثربخش مراقبت سلامت قلمداد می‌شود. مجموعه حداقل داده مجموعه‌ای از داده‌های یک‌شکل است که در نظام مدیریت اطلاعات امری ضروری بوده و با جمع‌آوری داده‌ها به‌صورت استاندارد و یکپارچه در سطح ملی از اهمیت بالایی برخوردار است [21-23]. مجموعه حداقل داده امکان دستیابی به اطلاعات قابل‌اطمینان و قابل‌مقایسه بیماران، روش‌های درمانی و نتایج خدمات بهداشتی ارائه‌شده مربوط به یک بیماری خاص همراه با قابلیت تبادل داده را فراهم می‌کند [24-26]. در هنگام طراحی مجموعه حداقل داده برای سیستم‌های ثبت، توافق تمام ذی‌نفعان برای هر عنصر داده ضروری است. مجموعه حداقل داده با دربر داشتن عناصر داده جمعیت‌شناختی، ارجاع و پیگیری بیمار، ارزیابی بیماری اعم از مرحله‌بندی سیر بیماری، عوامل خطر و عوارض آن و پیامد مراقبت به‌عنوان مجموعه گسترده‌ای از واژه‌ها و تعاریف پذیرفته‌شده محسوب می‌شود که تضمین‌کننده دسترسی به داده‌های بهداشتی دقیق و بدون ابهام بیماری‌ها است [27]. 
مطالعات متعددی در داخل کشور پیرامون مجموعه حداقل داده در حوزه‌های مختلف مراقبت سلامت انجام شده است که از‌جمله می‌توان به ناهنجاری مادرزادی [28]، مشکلات ریوی [29]، رماتیسم مفصلی [30] و بیماری‌های قلبی‌عروقی [31] اشاره کرد. بررسی‌های پژوهشگر نشان داده است که علی‌رغم تنوع در شدت و درجات بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی و ناشناخته بودن علائم شروع این بیماری و میزان کشندگی آن در سال‌های ابتدایی زندگی، به نظر می‌رسد مطالعه منسجمی درخصوص مجموعه حداقل داده بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی در ایران ارائه نشده است. این در حالی است که مستندسازی و ثبت اطلاعات صحیح و با‌کیفیت می‌تواند در کاهش عوارض این بیماری و درمان به‌موقع آن کمک کند. بنابراین ایجاد مجموعه حداقل داده همراه با عناصر داده استاندارد که توافق جمعی در خصوص آن‌ها حاصل شده باشد یکی از الزامات طراحی سیستم ثبت ملی محسوب می‌شود. بنابراین پژوهش حاضر باهدف ارائه الگوی مجموعه حداقل داده برای سیستم ثبت بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی در ایران انجام‌شده است تا منجر به بهبود نظام مدیریت اطلاعات و افزایش کیفیت مراقبت سلامت این بیماران شود.

مواد و روش‌ها
این پژوهش از نوع کاربردی بود که به روش کمی (توصیفی، توصیفی‌مقایسه‌ای و دلفی) در سال 1399 انجام شد. مرحله اول پژوهش، عناصر داده ثبت‌شده برای بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی‌نخاعی در ایران با روش توصیفی شناسایی شد. بدین‌ترتیب فرم‌ها و پرونده پزشکی بیماران مراجعه‌کننده به مراکز ژنتیک مستقر در شهر تهران (‌مرکز ژنتیک دکتر زینلی و زمانی‌) و مراکز آموزشی‌درمانی (مفید و مرکز طبی کودکان) و بنیاد بیماری‌های نادر بررسی و عناصر داده آن استخراج شد. در این مرحله نمونه‌گیری به روش غیرتصادفی از نوع دسترسی آسان بود که 50 پرونده با تشخیص آتروفی عضلانی‌نخاعی براساس کد G12 از کتاب دهمین ویرایش از طبقه‌بندی بین‌المللی آماری بیماری‌ها انتخاب شد. 
مرحله دوم پژوهش با روش توصیفی‌مقایسه‌ای انجام شد که از سیستم‌های ثبت ملی کشورهای مختلف، نظیر استرالیا [32-34]، کانادا [35-37]، پاکستان [38، 39] و جمهوری چک [40-42] و سیستم‌های ثبت بین‌المللی [43-50]‌، مراقبت هوشمند [51-53] و ری استور [54-57] برای مقایسه مجموعه حداقل داده موجود در سیستم ثبت بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی استفاده شد. از دلایل انتخاب سامانه‌های مذکور می‌توان به وجود مجموعه حداقل داده، انتشار گزارش‌ها و فعالیت‌های مختلف تحقیقاتی در‌زمینه ثبت بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی اشاره کرد. روش گردآوری داده در این مرحله بررسی مقالات و مستندات موجود در پایگاه‌های داده وب‌‌آوساینس، پابمد، اسکوپوس و موتور جست‌وجوی گوگل بود که از کلیدواژه‌های Minimum Data Set, MDS, Essential Data Set, Core Data Set, Data Element, Spinal Muscular Atrophy, SMA و عمگرهای بولین AND و OR برای جست‌وجو استفاده شد. سپس، داده‌ها در قالب جداول تطبیقی، مقایسه و تحلیل شدند و وجوه اشتراک و افتراق مشخص شد. در ادامه تمام عناصر داده موجود در فرم‌های کاغذی پرونده‌های پزشکی در داخل کشور و عناصر داده به‌‍‌کاررفته حداقل در 2 سامانه منتخب خارج از کشور (ملی و بین‌المللی) وارد مرحله بعدی پژوهش شدند.
در مرحله سوم، به‌منظور اعتبارسنجی مجموعه حداقل داده اولیه، پرسش‌نامه‌ای طراحی شد که با روش دلفی در 2 دور از خبرگان نظرخواهی شد. پرسش‌نامه دور اول دلفی (براساس یافته‌های مراحل قبل) از 2 بخش اصلی در قالب سؤالات باز و بسته تشکیل شد که بخش اول آن شامل مشخصات فردی خبرگان و بخش دوم پرسش‌نامه شامل عناصر داده مربوط به مجموعه حداقل داده برای بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی (79 سؤال) بود که به‌صورت سؤالات بسته «ضرورت دارد» یا «ضرورت ندارد» مشخص شد. همچنین هرکدام از عناصر داده حاوی 11 زیر‌مجموعه شامل «جمعیت‌شناختی»، «تاریخچه بالینی بیمار»، «تاریخچه خانوادگی»، «آزمایش‌های تشخیصی و ژنتیک»، «وضعیت تنفسی»، «وضعیت حرکتی»، «وضعیت تغذیه‌ای»، «اقدامات دارویی و درمانی»، «وضعیت بستری و درمان‌ها»، «ارائه‌دهنده خدمت‌» و «‌مرگ‌و‌میر‌» بود. خبرگان ابتدا باید نظر خود را راجع به ‌ضرورت یا عدم ضرورت هر عنصر داده مشخص کرده و سپس، در صورت ضرورت داشتن عنصر داده باید زیرمجموعه آن را انتخاب می‌کردند. در پایان ‌بخش دوم از یک سؤال باز استفاده شد تا خبرگان آزادانه نظرات و پیشنهادهای خود را بیان کنند. روایی صوری و محتوایی پرسش‌نامه‌ها با استفاده از نظرات 6 نفر از متخصصین در رشته‌های مغز و اعصاب، ژنتیک پزشکی، مدیریت اطلاعات سلامت (از هر تخصص 2 نفر) سنجیده شد. با‌توجه‌به روش پژوهش در این مرحله سنجش پایایی ابزار کاربرد ندارد.
معیار ورود انتخاب خبرگان برای اعتبارسنجی مجموعه حداقل داده اولیه شامل حداقل 2 سال سابقه کار بالینی در در مراکز آموزشی‌درمانی یا تحقیقاتی در حوزه بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی و یا تجربه کاری در یکی از سیستم‌های ثبت بیماری بود. نمونه‌گیری به‌صورت غیر‌تصادفی هدفمند مبتنی بر معیار انجام شد که 16 نفر از متخصصین مغز و اعصاب و ژنتیک پزشکی (از هر تخصص 8 نفر) به‌عنوان نمونه پژوهش در هر 2 دور دلفی انتخاب شدند. پرسش‌نامه‌ها در هر دور دلفی به‌صورت حضوری یا پست الکترونیک در اختیار خبرگان قرار گرفت. چنانچه بعد از 2 هفته پاسخی دریافت نمی‌شد، مجدداً نامه‌ یادآور از‌طریق پست الکترونیک برای خبرگان ارسال می‌شد و در صورت دریافت نکردن پاسخ بعد از 1 هفته، با مراجعه حضوری به محل کار افراد نسبت به اخذ پرسش‌نامه‌های تکمیل‌شده اقدام می‌شد. پس از جمع‌آوری پرسش‌نامه‌ها در دور اول دلفی، داده‌ها با روش آمار توصیفی (تعداد و درصد فراوانی) و با استفاده از نرم‌افزار اکسل نسخه 19 تحلیل شدند. تصمیم‌گیری درباره رد یا پذیرش هر عنصر داده بدین‌صورت بود: مواردی که در آن‌ها توافق جمعی خبرگان کمتر از 50 درصد به دست آمد از مجموعه حداقل داده اولیه حذف شدند. مواردی که توافق جمعی بیش از 75 درصد خبرگان را کسب کردند در مجموعه حداقل داده نهایی منظور شدند. مواردی با توافق جمعی بین 50 تا 75 درصد در دور دوم دلفی به نظرخواهی مجدد گذاشته شدند. بنابراین مواردی که حدنصاب لازم را در دور اول دلفی نیاورده بودند (18 مؤلفه) به همراه موارد جدید (3 مؤلفه) پیشنهادشده از سوی خبرگان و نتایج دور اول دلفی برای همان گروه از خبرگان ارسال شد. روش تحلیل داده‌ها در دور دوم دلفی مشابه دور اول بود.

یافته‌ها
مشخصات فردی خبرگان شرکت‌کننده در پژوهش در جدول شماره 1 نشان داده شده است.



همچنین یافته‌های دور اول و دوم دلفی مربوط به مجموعه حداقل داده نهایی برای سیستم ثبت بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی به تفکیک زیر‌مجموعه و عناصر داده در جدول شماره 2 ارائه شده است. 
نتایج حاصل از اعتبارسنجی دور اول و دوم دلفی در خصوص مجموعه حداقل داده اولیه برای بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی در جدول شماره 2 ارائه شده است. به‌طور‌کلی از 86 عنصر داده که به نظرسنجی خبرگان گذاشته شد، 56 عنصر داده در دور اول دلفی و 9 عنصر داده در دور دوم دلفی توافق جمعی بیش از 75 درصد را به دست آورد و در مجموعه حداقل داده نهایی قرار گرفت. در دور اول دلفی، خبرگان «متوسط تعداد روزهای بستری‌»‌، «‌سابقه حساسیت دارویی‌» و «تداخلات دارویی‌» را به‌عنوان عنصر داده پیشنهاد کردند که در دور دوم دلفی به توافق جمعی رسید.



از 11 زیر‌مجموعه مجموعه حداقل داده اعتبارسنجی‌شده، 10 زیرمجموعه از سوی خبرگان انتخاب شد که شامل «‌جمعیت‌شناختی، تاریخچه بالینی بیمار، تاریخچه خانوادگی، آزمایش‌های تشخیصی و ژنتیک، وضعیت تنفسی، وضعیت حرکتی، وضعیت تغذیه‌ای، اقدامات دارویی و درمانی، ارائه‌دهنده خدمت و مرگ و میر» بود. زیرمجموعه «وضعیت بستری و درمان‌ها» از مجموعه حداقل داده اولیه حذف شد. در‌نهایت، 65 عنصر داده در 10 زیرمجموعه به توافق خبرگان رسید که در تصویر شماره 1 نشان داده شده‌اند.




زیرمجموعه جمعیت‌شناختی (13 عنصر داده)
 نام و نام خانوادگی بیمار، کد ملی، تاریخ تولد، جنسیت، محل تولد، وضعیت تأهل، آدرس محل سکونت، کد پستی، شماره تماس، ملیت بیمار، نام پدر، نام مادر و نوع بیمه.

تاریخچه بالینی (10 عنصر داده)
سن شروع بیماری، علائم بیماری، نوع / شدت بیماری، بیماری‌های همراه، قد بیمار، وزن بیمار هنگام تشخیص بیماری، تاریخ تشخیص بیماری، سابقه بستری در بیمارستان، متوسط تعداد روزهای بستری و علت بستری.

تاریخچه خانوادگی (3 عنصر داده)
نتایج آزمایش ژنتیکی پدر و مادر بیمار، سابقه بیماری در خانواده بیمار و نسبت فامیلی بین پدر و مادر بیمار.

آزمایش‌های تشخیصی و ژنتیک (6 عنصر داده)
آزمایش نوار عصب و عضله و هدایت عصبی، نتایج آزمایش ژنتیک، جهش در ژن SMN1، تعداد کپی ژن SMN1، تعداد کپی ژن SMN2 و نام مرکز ژنتیک.

وضعیت تنفسی (10 عنصر داده)
وضعیت عملکرد ریوی، آزمایش اسپیرومتری برای بررسی عملکرد ریه، تاریخ انجام آزمایش اسپیرومتری، ظرفیت حیاتی اجباری ریه، استفاده از دستگاه تهویه غیرتهاجمی یا تهاجمی، استفاده از دستگاه مکانیکی کمک به سرفه (بلی / خیر)، فواصل زمانی و تاریخ شروع استفاده از دستگاه تهویه مکانیکی، وضعیت بیمار در پاک‌سازی راه هوایی و ترشحات ریه، نوع روش استفاده در پاک‌سازی راه هوایی (ساکشن، دق قفسه سینه و سایر).

وضعیت حرکتی (9 عنصر داده)
 وضعیت‌های بیمار ازنظر راه رفتن، نشستن، نگه ‌داشتن سر، چرخش به پهلو و ایستادن، حرکت دست‌ها، استفاده بیمار از ویلچر (صندلی چرخ‌دار)، فواصل زمانی استفاده از صندلی چرخ‌دار (همیشگی یا پاره‌وقت)، وضعیت انحنای ستون فقرات.

وضعیت تغذیه‌ای (1 عنصر داده)
 نوع تغذیه (شامل تغذیه بیمار از‌طریق دهان یا لوله تغذیه بینی معده‌ای، لوله گاستروستومی اندوسکوپیک از‌طریق پوست و لوله ژِژونوستومی).

اقدامات دارویی و درمانی (8 عنصر داده)
نام داروهای مصرفی بیمار، مقدار و دفعات داروی مصرفی، تاریخ‌ شروع مصرف دارو، تاریخ قطع دارو، نوع عوارض جانبی دارو، سابقه حساسیت دارویی، تداخلات دارویی و اقدامات توان‌بخشی انجام‌شده برای بیمار (مانند فیزیوتراپی و گفتاردرمانی).

ارائه‌دهنده خدمت (3 عنصر داده)
نام و نام خانوادگی پزشک معالج، تخصص پزشک معالج و نام مرکز درمانی.

مرگ‌ومیر (2 عنصر داده)
تاریخ و علت فوت. همچنین 21 عنصر داده با موافقت کمتر از 50 درصد از مجموعه حداقل داده اولیه حذف شدند. بدین‌ترتیب، براساس یافته‌های حاصل از پژوهش 12 عنصر داده در دور اول دلفی و 9 عنصر داده در دور دوم دلفی از الگوی مجموعه حداقل داده پیشنهادی حذف شدند که عناصر داده حذف‌شده عبارت‌اند از: پست الکترونیک، کشور محل اقامت، نژاد، وضعیت بیمار (زنده یا مرده) ، تاریخ پذیرش و ترخیص، کد تشخیص بیماری (براساس ICD-10)، تاریخ بستری، فنوتیپ پدر و مادر بیمار در آزمایش ژنتیک، نوع تصویربرداری و گرافی‌های انجام‌شده، تاریخ انجام آزمایش ژنتیک، روش به‌کار‌رفته در آزمایش ژنتیک، آزمایش‌های مربوط به شمارش سلول‌های خونی، سابقه ابتلا به پنومونی، وضعیت تراکئوستومی، سطح اکسیژن خون، تاریخ انجام جراحی انحنای ستون فقرات، درجه انحنای ستون فقرات با‌توجه‌به تصاویر رادیولوژی، توصیه‌های تغذیه به بیمار، تاریخ وقوع عوارض جانبی و مکان فوت.

بحث
براساس یافته‌های پژوهش حاضر پس از نظرسنجی از خبرگان، مجموعه حداقل داده نهایی برای بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی از 64 عنصر داده در 10 زیر‌مجموعه جمعیت‌شناختی، تاریخچه بالینی بیمار، تاریخچه خانوادگی، آزمایش‌های تشخیصی و ژنتیک، وضعیت تنفسی، وضعیت حرکتی، وضعیت تغذیه‌ای، اقدامات دارویی و درمانی، ارائه‌دهنده خدمت و مرگ‌و‌میر مشخص شد. یافته‌های این پژوهش حاکی از آن است که مجموعه حداقل داده نهایی از‌نظر زیرمجموعه و عناصر داده با مجموعه حداقل داده موجود در سیستم‌های ثبت بین‌المللی مطابقت بیشتری دارد. زیرا سامانه سیستم‌های ثبت بین‌المللی، داده‌ها را از چندین سیستم ثبت ملی متشکل از 40 کشور در سراسر اروپا، آمریکای شمالی، آسیا، استرالیا و آمریکای جنوبی جمع‌آوری می‌کند و شامل فعالیت‌های ملی، تحقیقاتی، مرکز هماهنگی کارآزمایی‌های بالینی و سیستم‌های ثبت بین‌المللی بیماران است [42، 49، 50]. مقایسه کشورها نشان داد که مجموعه حداقل داده آتروفی عضلانی‌نخاعی در سیستم‌های منتخب ملی و بین المللی از بیشترین تا کمترین عنصر داده، به ترتیب به سیستم ثبت بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی مراقبت هوشمند (78 عنصر داده) [53، 51]، سیستم‌های ثبت بین‌المللی (72 عنصر داده) [44، 45، 47]، کانادا (51 عنصر داده) [36]، پاکستان (38 عنصر داده) [39، 38]، ری استور (32 عنصر داده)، [54] جمهوری چک (28 عنصر داده) [40-42] و استرالیا (20 عنصر داده) [32-34] اختصاص داشت. 
یافته‌های پژوهش حاضر نشان داد 13 عنصر داده در زیرمجموعه جمعیت‌شناختی به توافق جمعی خبرگان رسیدند. در‌حالی‌که از میان سیستم‌های منتخب ملی و بین‌المللی در زیر‌مجموعه جمعیت‌شناختی، تنها سیستم ثبت ری استور فاقد عنصر داده نام و نام خانوادگی بیمار بود [54]. همچنین داده‌های جمعیت‌شناختی سیستم ثبت کانادا بسیار محدود بوده و نسبت به سایر سیستم‌های ثبت منتخب، عناصر داده کمتری داشت [36]. مقایسه مجموعه حداقل داده بین سیستم‌های ثبت منتخب با یافته‌های پژوهش حاضر نشان می‌دهد تمام سیستم‌های ثبت منتخب ملی و بین‌المللی به‌جز استرالیا دارای عناصر داده تنفسی، حرکتی، تغذیه‌ای، آزمایش‌ها و ارزیابی‌های بیمار، ارائه‌دهنده خدمت و درمان‌ها هستند که تا حدودی این یافته‌ها با نتایج پژوهش حاضر همخوانی دارد. به‌عنوان مثال، سیستم‌های ثبت بین‌المللی عناصر داده الزامی را به‌عنوان مجموعه داده استاندارد در نظر گرفته است که این عناصر داده عبارت‌اند از: اطلاعات جمعیت‌شناختی بیمار، نام جهش ژن، داده‌های بالینی مربوط به عملکرد حرکتی، جراحی انحنای ستون فقرات و عملکرد تغذیه. همچنین در سیستم ثبت بین‌المللی، عنصر داده قد و وزن بیمار هنگام تشخیص بیماری، شکایت بیمار از انقباض عضلات و درجه انحنای ستون فقرات به‌صورت اختیاری جمع‌آوری ‌شده است. یافته‌های پژوهش حاضر نشان داد کمتر از 50 درصد خبرگان با عنصر داده تاریخ انجام عمل جراحی (5/37 درصد) و درجه انحنای ستون فقرات (2/31 درصد) موافقت کرده‌اند. در‌حالی‌که عناصر داده مذکور فقط در سیستم ثبت بین‌المللی لحاظ شده است. مجموعه حداقل داده کانادا و شیلی دارای زیرمجموعه وضعیت اجتماعی بیمار بوده که عناصر داده‌ وضعیت اشتغال، سطح تحصیلات، درآمد بیمار و وضعیت دسترسی بیمار و خانواده وی به خدمات اجتماعی را پوشش می‌دهد که این نتایج با یافته‌های پژوهش حاضر همخوانی ندارد [36، 37، 58].
عنصر داده نژاد براساس یافته‌های حاصل از پژوهش حاضر توافق جمعی کمتر از 50 درصد به دست آورده است. در‌حالی‌که عنصر داده مذکور در مجموعه حداقل داده سیستم ثبت ری استور ضروری شناخته شده است.
عناصر داده مربوط به آزمایش‌های تشخیصی و ژنتیک به‌طور کامل در سامانه سیستم‌های ثبت بین‌المللی، مراقبت هوشمند و پاکستان در نظر گرفته شده است. براساس یافته‌های پژوهش حاضر بیشتر از 75 درصد خبرگان با عنصر داده آزمایش نوار عصب و عضله و هدایت عصبی، نتایج آزمایش ژنتیک، جهش در ژن SMN1، تعداد کپی ژن SMN1، تعداد کپی ژن SMN2 و نام مرکز ژنتیک موافقت کرده‌اند. در مطالعه بلدن و همکاران [48] به عناصر داده نظیر نوع بیماری، وضعیت حرکتی بیمار، سن بیمار، جراحی ستون فقرات، وضعیت تغذیه و تنفسی اشاره شده است. اما در پژوهش حاضر صرف‌نظر از موارد ذکر‌شده در مجموعه حداقل داده، موارد دیگری نظیر آزمایش‌های تشخیصی و ژنتیک و مرگ‌و‌میر توجه شده است. مطالعه پریسون و همکاران [59] زیرمجموعه داده جمعیت‌شناختی، بالینی، ژنتیکی، حرکتی، عملکردی، الکتروفیزیولوژی و آزمایشگاهی را برای مجموعه حداقل داده بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی پیشنهاد شده است. در مطالعه حاضر عوامل ژنتیکی و آزمایشگاهی در یک زیر‌مجموعه مجزا تحت عنوان آزمایش‌های تشخیصی و ژنتیک ادغام شدند.
با‌توجه‌به بررسی‌های اولیه پژوهشگر از وضعیت موجود کشور، به نظر می‌رسد مطالعه‌ای در راستای مجموعه حداقل داده بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی در ایران صورت نگرفته است. ثبت داده‌های بیماران مبتلابه آتروفی عضلانی‌نخاعی در مراکز آموزشی‌درمانی کشور فقط در قالب برخی از فرم‌ها در پرونده‌های پزشکی یا مراکز ژنتیک بوده که به‌صورت دستی یا الکترونیک جمع‌آوری می‌شوند. ازجمله این فرم‌ها می‌توان به شرح ‌حال بیمار، سیر بیماری، خلاصه پرونده، فرم‌های مخصوص بخش مراقبت ویژه نوزادان و گزارش آزمایش ژنتیک اشاره کرد؛ اما فرم تخصصی به‌صورت عناصر داده استاندارد برای این گروه از بیماران در مراکز بهداشتی و درمانی کشور وجود نداشت. در بنیاد بیماری‌های نادر ایران به داده‌های جمعیت‌شناختی بیمار توجه بیشتری شده، اما در زیرمجموعه بالینی تنها عناصر داده نام بیماری، کد تشخیص بیماری بر‌اساس ICD-10و نسبت خویشاوندی بین پدر و مادر بیمار در نظر گرفته شده است. تحلیل یافته‌های حاصل از این پژوهش نشان می‌دهد پیاده‌سازی مجموعه حداقل داده آتروفی عضلانی‌نخاعی برای ایران می‌تواند گامی مؤثر در جهت یکپارچه‌سازی سیستم اطلاعاتی، بهبود مدیریت اطلاعات، نظارت بر سوابق و پیشرفت بیماران، ارائه آمارهای اپیدمیولوژی و تسهیل در کارآزمایی‌های بالینی، بهبود در برنامه‌ریزی و سیاست‌گذاری سلامت در سطح ملی و تخصیص منابع به این بیماران باشد. علی‌رغم اینکه به برخی از عناصر داده ضروری آتروفی عضلانی‌نخاعی در سیستم‌های ثبت ملی و بین‌المللی خارج کشور توجه شده است، اما این عناصر داده براساس یافته‌های حاصل از مرحله اعتبارسنجی خبرگان در ایران به حدنصاب لازم نرسید. این احتمال وجود دارد در‌صورتی‌که نمونه بیشتری از افراد خبره در نظرسنجی شرکت می‌کردند، نتایج جامع‌تری به دست می‌آمد. با‌توجه‌به اینکه نشانگرهای زیستی یکی از مهم‌ترین عناصر داده در‌زمینه شناسایی بیماری‌های نادر است که عوامل خطرزا، اثرات درمانی و مکانیسم‌های بیولوژیکی را توصیف می‌کنند [60]، پیشنهاد می‌شود در مجموعه حداقل داده ملی، به جمع‌آوری داده‌های نشانگر زیستی به‌عنوان بخشی از سیستم‌های ثبت بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی توجه شود. 

نتیجه‌گیری
بیماری آتروفی عضلانی‌نخاعی با استحاله شدن و ضعف عضلانی و ناتوانی جسمی شدید همراه است که بار مالی سنگینی را به اقتصاد کشور تحمیل می‌کند. به‌طوری‌که هزینه‌های بسیاری صرف مراقبت‌های بهداشتی این بیماران می‌شود. با‌توجه‌به افزایش تعداد بیماران مبتلابه آتروفی عضلانی‌نخاعی و ثبت داده‌های ناقص و ناکافی در پرونده‌های کاغذی، انتظار می‌رود وجود مجموعه حداقل داده از پیش طراحی‌شده و استاندارد برای این بیماری موجب تسهیل مراحل انتخاب داده در سیستم ثبت ‌شود. استفاده از عناصر داده استاندارد موجب کارآمدی سیستم ثبت، اشتراک‌گذاری، تجمیع و ارتباط داده‌ها از منابع مختلف می‌شود.
از‌جمله محدودیت‌های پژوهش حاضر می‌توان به طولانی شدن فرایند تکمیل پرسش‌نامه‌ها و نداشتن زمان کافی برخی از متخصصین اشاره کرد که پژوهشگر با پیگیری و یادآوری‌های مکرر به‌صورت حضوری، تلفنی و پست الکترونیک نسبت به جمع‌آوری پرسش‌نامه‌ها اقدام کرد. همچنین برای رفع چالش ناخوانا یا ناقص بودن پرونده پزشکی بیماران از پرونده‌های جایگزین استفاده شد.

ملاحظات اخلاقی

پیروی از اصول اخلاق پژوهش
این مقاله حاصل برگرفته از پایان‌نامه‌ای با عنوان «‌ارائه الگوی سیستم ثبت بیماری آتروفی عضلانی نخاعی» در مقطع کارشناسی ارشد، مصوب دانشگاه علوم‌پزشکی ایران در تاریخ 18/09/1398 است. کد اخلاق این پژوهش (IR.IUMS.REC.1398.921‌) از کمیته ملی اخلاق در پژوهش‌های زیست پزشکی اخذ شده است.

حامی مالی
این مقاله برگرفته از پایان‌نامه کارشناسی ارشد خانم حدیثه آزادی چشمه کبودی رشته فناوری اطلاعات سلامت، مصوب دانشکده مدیریت و اطلاع‌رسانی پزشکی و دانشگاه علوم‌پزشکی ایران با کد طرح پژوهشی 98-4-37-16590 در سال 1398 است.

مشارکت نویسندگان
جمع‌آوری داده‌ها و نگارش پیش‌نویس اصلی: حدیثه آزادی چشمه کبود؛ روش‌شناسی، بررسی و ویرایش: سمیه نصیری؛ نظارت و بررسی: فرحناز صدوقی؛ تحلیل داده‌ها و تأیید نهایی: تمام نویسندگان.

تعارض منافع
بنابر اظهار نویسندگان این مقاله تعارض منافع ندارد.



 

1. Sedghi M, Behnam M, Fazel E, Salehi M, Ganji H, Meamar R, et al. Genotype-phenotype correlation of survival motor neuron and neuronal apoptosis inhibitory protein genes in spinal muscular atrophy patients from Iran. Adv Biomed Res. 2014; 3:74. [DOI:10.4103/2277-9175.125872] [PMID]
2. Parente V, Corti S. Advances in spinal muscular atrophy therapeutics. Ther Adv Neurol Disord. 2018; 11:1756285618754501. [DOI:10.1177/1756285618754501] [PMID]
3. Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: Diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015; 51(2):157-67 [DOI:10.1002/mus.24497] [PMID]
4. Coratti G, Ricci M, Capasso A, D'amico A, Sansone V, Bruno C, et al. Prevalence of spinal muscular atrophy in the era of disease-modifying therapies. An Italian Nationwide Survey. Neurology. 2023; 100(11):522-8. [DOI:10.1212/WNL.0000000000201654] [PMID]
5. Hagenacker T, Wurster CD, Günther R, Schreiber-Katz O, Osmanovic A, Petri S, et al. Nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: A non-interventional, multicentre, observational cohort study. Lancet Neurol. 2020; 19(4):317-25. [DOI:10.1016/S1474-4422(20)30037-5] [PMID]
6. Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, Aartsma-Rus A, Cameron S, Jones CC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017; 12(1):124. [DOI:10.1186/s13023-017-0671-8] [PMID]
7. CADTH common drug reviews. Clinical review report: Nusinersen (spinraza), Indication: Treatment of patients with 5q SMA. Ottawa (ON): Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health; 2018. [Link]
8. Okamoto K, Fukuda M, Saito I, Urate R, Maniwa S, Usui D, et al. Incidence of infantile spinal muscular atrophy on Shikoku Island of Japan. Brain Dev. 2019; 41(1):36-42. [DOI:10.1016/j.braindev.2018.07.016] [PMID]
9. Verhaart IEC, Robertson A, Leary R, McMacken G, König K, Kirschner J, et al. A multi-source approach to determine SMA incidence and research ready population. J Neurol. 2017; 264(7):1465-73. [DOI:10.1007/s00415-017-8549-1] [PMID]
10. McMillan HJ, Gerber B, Cowling T, Khuu W, Mayer M, Wu JW, et al. Burden of Spinal Muscular Atrophy (SMA) on patients and caregivers in Canada. J Neuromuscul Dis. 2021; 8(4):553-68. [DOI:10.3233/JND-200610] [PMID]
11. Shia-News Prevalence of SMA disease in Iran [Internet]. 2018 [Updated 2020 May 13]. Available from: [Link]
12. Yuan P, Jiang L. Clinical characteristics of three subtypes of spinal muscular atrophy in children. Brain Dev. 2015; 37(5):537-41. [DOI:10.1016/j.braindev.2014.08.007] [PMID]
13. Farrar MA, Park SB, Vucic S, Carey KA, Turner BJ, Gillingwater TH, et al. Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy. Ann Neurol. 2017; 81(3):355-68. [DOI:10.1002/ana.24864] [PMID]
14. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin. 2015; 33(4):831-46. [DOI:10.1016/j.ncl.2015.07.004] [PMID]
15. National Organization for Rare Disorders (NORD). Spinal muscular atrophy [Internet]. 2024 [Updated 2024 May 13]. Available from: [Link]
16. Mansouri V, Heidari M, Bemanalizadeh M, Azizimalamiri R, Nafissi S, Akbari MG, et al. The first report of Iranian registry of patients with spinal muscular atrophy. J Neuromuscul Dis. 2023; 10(2):211-25. [DOI:10.3233/JND-221614] [PMID]
17. Mojarrab S, Rafei A, Akhondzadeh S, Jeddian A, Jafarpour M, Zendehdel K. Diseases and health outcomes Registry Systems in I.R. Iran: Successful initiative to improve public health programs, quality of care, and biomedical research. Arch Iran Med. 2017; 20(11):696-703. [PMID]
18. König K, Pechmann A, Thiele S, Walter MC, Schorling D, Tassoni A, et al. De-duplicating patient records from three independent data sources reveals the incidence of rare neuromuscular disorders in Germany. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14(1):152. [DOI:10.1186/s13023-019-1125-2] [PMID]
19. Jansen-van der Weide MC, Gaasterland CMW, Roes KCB, Pontes C, Vives R, Sancho A, et al. Rare disease registries: Potential applications towards impact on development of new drug treatments. Orphanet J Rare Dis. 2018; 13(1):154. [DOI:10.1186/s13023-018-0836-0] [PMID]
20. Nony P, Kurbatova P, Bajard A, Malik S, Castellan C, Chabaud S, et al. A methodological framework for drug development in rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2014; 9:164. [DOI:10.1186/s13023-014-0164-y] [PMID]
21. Kazemi-Arpanahi H, Vasheghani-Farahani A, Baradaran A, Ghazisaeedi M, Mohammadzadeh N, Bostan H. Development of a minimum data set for cardiac electrophysiology study ablation. J Educ Health Promot. 2019; 8:101. [DOI:10.4103/jehp.jehp_232_18] [PMID]
22. Banaye Yazdipour A, Sarbaz M, Dadpour B, Moshiri M, Kimiafar K. Development a national minimum data set for poisoning registry in Iran. Int J Health Plann Manage. 2020; 35(6):1453-67. [DOI:10.1002/hpm.3045] [PMID]
23. Kalankesh LR, Dastgiri S, Rafeey M, Rasouli N, Vahedi L. Minimum data set for cystic fibrosis registry: A case study in Iran. Acta Inform Med. 2015; 23(1):18-21. [DOI:10.5455/aim.2015.23.18-21] [PMID]
24. Hajesmaeel-Gohari S, Bahaadinbeigy K, Tajoddini S, R Niakan Kalhori S. Minimum data set development for a drug poisoning registry system. Digit Health. 2019; 5:2055207619897155. [DOI:10.1177/2055207619897155] [PMID]
25. Ahmadi M, Mohammadi A, Chraghbaigi R, Fathi T, Shojaee Baghini M. Developing a minimum data set of the information management system for orthopedic injuries in Iran. Iran Red Crescent Med J. 2014; 16(7):e17020. [PMID]
26. Abbasi M, Ahmadian L, Amirian M, Tabesh H, Eslami S. The development of a minimum data set for an infertility registry. Perspect Health Inf Manag. 2018; 15(Winter):1b. [PMID]
27. Sadoughi F, Safdari R, Meraji M, Ramzan Ghorbani N, Ghazisaeedi M. [Designing a minimum data set for national cancer registry in Iran (Persian)]. Nurs Midwifery J. 2013; 11(8):622-9. [Link]
28. Meraji M, Mahmoodian S, Ramezanghorbani N, Eslami F, Sarabi E. [Management of congenital anomalies in Iran: Developing a national minimum data set (Persian)]. J Health Adm. 2018; 21(73):49-60. [Link]
29. Nabati S, Kamyar MM, Kimiafar K, Modaghegh Mh, Banaye Yazdipour A, Sarbaz M. [Development a minimum data set for chronic venous disease (Persian)]. J Mod Med Inf Sci. 2020; 6(1):1-9. [DOI:10.29252/jmis.6.1.1]
30. Langarizadeh M, Mehrabi N, Azadi T, Mehraeen E, Ahmadzadeh A. Developing a minimum data set for a rheumatoid arthritis registry in Iran. Mediterr J Rheumatol. 2022; 33(1):55-62. [DOI:10.31138/mjr.33.1.55] [PMID]
31. Sheikhtaheri A, Khorami F, Mohammadzadeh H. Essential data elements for electronic cardiovascular medical record systems in Iran. Front Health Inf. 2021; 10(1):54. [Link]
32. Murdoch Children’s Research Institute. The Australian neuromuscular disease [Internet]. 2019 [Updated 2020 May 13]. Available from: [Link]
33. Hammond EL, Youngs L, Bellgard M, Dawkins H. S.P.33 Australasian neuromuscular disease registry. Neuromuscul Disord. 2012; 22(9):881. [DOI:10.1016/j.nmd.2012.06.258]
34. Australasian Neuromuscular Network. Australian national spinal muscular atrophy registry [internet]. 2019 [Updated 2020 May 13]. Available from: [Link]
35. Wei Y, McCormick A, MacKenzie A, O'Ferrall E, Venance S, Mah JK, et al. The Canadian Neuromuscular Disease Registry: Connecting patients to national and international research opportunities. Paediatr Child Health. 2018; 23(1):20-6. [DOI:10.1093/pch/pxx125] [PMID]
36. Hodgkinson VL, Oskoui M, Lounsberry J, M'Dahoma S, Butler E, Campbell C, et al. A national spinal muscular atrophy registry for real-world evidence. Can J Neurol Sci. 2020; 47(6):810-5. [PMID]
37. Korngut L, Campbell C, Johnston M, Benstead T, Genge A, Mackenzie A, et al. The CNDR: Collaborating to translate new therapies for Canadians. Can J Neurol Sci. 2013; 40(5):698-704. [DOI:10.1017/S0317167100014943] [PMID]
38. MDA Pakistan. Muscular dystrophy registry of Pakistan [Internet]. 2019 [Updated 2020 May 26]. Available from: [Link]
39. Ibrahim S, Moatter T, Saleem AF. Spinal muscular atrophy: Clinical spectrum and genetic mutations in Pakistani children. Neurol India. 2012; 60(3):294-8. [DOI:10.4103/0028-3886.98514] [PMID]
40. Vohanka S, Parmova O, Mazanec R, Vondracek P, Mrazova L, Haberlova J, et al. G.P.250: Czech national registries of hereditary neuromuscular disorders. Neuromuscul Disord. 2014; 24(9):892. [DOI:10.1016/j.nmd.2014.06.326]
41. Vohanka S, Mazanec R, Pavlovska L, Brabec P. S.P.34 ready: The czech national registry of myotonic disorders. Neuromuscul Disord. 2012; 22(9):881-2. [DOI:10.1016/j.nmd.2012.06.259]
42. Brabec P, Vondrácek P, Klimes D, Baumeister S, Lochmüller H, Pavlík T, et al. Characterization of the DMD/BMD patient population in Czech Republic and Slovakia using an innovative registry approach. Neuromuscul Disord. 2009; 19(4):250-4. [DOI:10.1016/j.nmd.2009.01.005] [PMID]
43. Rodger S, Antonova V, Brabec P, Catlin N, Garami M, Gramsch K, et al. Care-NMD: The role of patient registries in an international study of care in duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord. 2012; 22(9-10):880. [DOI:10.1016/j.nmd.2012.06.255]
44. TREAT-NMD. neuromuscular network. Spinal Muscular Atrophy (SMA) Core Dataset [Internet]. 2020 [Updated 2020 May 20]. Available from: [Link]
45. Rodrigues M, Bullivant J, Hodgkinson V, Straub V, Goemans N, Ambrosini A, et al. Collaborative data collection by TREAT-NMD registries to support post-marketing surveillance in spinal muscular atrophy. Paper presented at: The 2019 Annual SMA Conference. 26 June 2019; California, USA. [Link]
46. Treat-nmd neuromuscular network. TREAT-NMD SMA Registries Core Dataset: Suggested wording for patient-reported registries [Internet]. 2018 [Updated 2020 May 20]. Available from: [Link]
47. Humbertclaude V, Tuffery-Giraud S, Hamroun D, Desmet FO, Baumeister S, Lalande M, et al. TREAT-NMD global patients’ registries: A unified global source of information about patients with neuromuscular diseases. Neuromuscul Disord. 2008; 18(9):795. [DOI:10.1016/j.nmd.2008.06.244]
48. Bladen CL, Thompson R, Jackson JM, Garland C, Wegel C, Ambrosini A, et al. Mapping the differences in care for 5,000 spinal muscular atrophy patients, a survey of 24 national registries in North America, Australasia and Europe. J Neurol. 2014; 261(1):152-63. [DOI:10.1007/s00415-013-7154-1] [PMID]
49. Heslop E, Csimma C, Straub V, McCall J, Nagaraju K, Wagner KR, et al. The TREAT-NMD advisory committee for therapeutics (TACT): An innovative de-risking model to foster orphan drug development. Orphanet J Rare Dis. 2015; 10:49. [DOI:10.1186/s13023-015-0258-1] [PMID]
50. Leary R, Oyewole A, Goemans N, Dawkins H, Campbell C. Audit of the TREAT-NMD global DMD and SMA registries: New insights into data collection methods. Neuromuscul Disord. 2017; 27(SUPPLEMENT 2): S127-8. [DOI:10.1016/j.nmd.2017.06.131]
51. Pechmann A, König K, Bernert G, Schachtrup K, Schara U, Schorling D, et al. SMArtCARE - A platform to collect real-life outcome data of patients with spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14(1):18. [DOI:10.1186/s13023-019-0998-4] [PMID]
52. The Federal Institute for Drugs and Medical Devices. Longitudinal data collection from patients with spinal muscular atrophy: The SMArtCARE database [Internet]. 2018 [Updated 2020 May 20]. [Link]
53. Pechmann A, Bernert G, Hagenacker T, Müller-Felber W, Schara U, Schwersenz I, et al. SMA: Registries, biomarkers & outcome measures: P. 172 SMARTCARE: Real-world-data collection of patients with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2020; 30(SUPPLEMENT 1):S97. [DOI:10.1016/j.nmd.2020.08.174]
54. Finkel RS, Day JW, De Vivo DC, Kirschner J, Mercuri E, Muntoni F, et al. RESTORE: A prospective multinational registry of patients with genetically confirmed spinal muscular atrophy - rationale and study design. J Neuromuscul Dis. 2020; 7(2):145-52. [DOI:10.3233/JND-190451] [PMID]
55. Servais L, Day J, De Vivo D, Kirschner J, Mercuri E, Muntoni F, et al. SMA: Registries, biomarkers & outcome measures: P.173 switching between disease-modifying therapies in patients with spinal muscular atrophy: Real-world data collected from the restore registry. Neuromuscul Disord. 2020; 30(SUPPLEMENT 1):S97. [DOI:10.1016/j.nmd.2020.08.175]
56. Servais L, Day JW, De Vivo DC, Kirschner J, Mercuri E, Muntoni F, et al. Real-world treatment patterns and outcomes in patients with spinal muscular atrophy collected from the RESTORE registry (2470). Neurology. 2020; 94(15 Supplement):2470. [DOI:10.1212/WNL.94.15_supplement.2470]
57. Servais L, Day JW, De Vivo DC, Kirschner J, Mercuri E, Muntoni F, et al. PND18 the RESTORE registry: A resource for measuring and improving spinal muscular atrophy outcomes. Value Health Reg Issues. 2019; 19:S62. [DOI:10.1016/j.vhri.2019.08.348]
58. Alvarez K, Suarez B, Palomino MA, Hervias C, Calcagno G, Martínez-Jalilie M, et al. Observations from a nationwide vigilance program in medical care for spinal muscular atrophy patients in Chile. Arq Neuropsiquiatr. 2019; 77(7):470-7. [DOI:10.1590/0004-282x20190073] [PMID]
59. Pareyson D, Fratta P, Pradat PF, Sorarù G, Finsterer J, Vissing J, et al. Towards a European Registry and Biorepository for Patients with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. J Mol Neurosci. 2016; 58(3):394-400. [DOI:10.1007/s12031-015-0704-5] [PMID]
60. Gliklich RE, Dreyer NA, Leavy MB. Registries for evaluating patient outcomes: A user’s guide. Rockville (MD): Agency for Healthcare Research and Quality (US); 2020.